Verdensdagen for sjeldne sykdommer

• April 27, 2024

den Institutt for medisinsk og molekylær genetikk (INGEMM) på Universitetssykehus La Paz, i Spania ble innviet i dag av helseminister Javier Fernández-Lasquetty, senter som vil hjelpe pasienter med mer enn 350 sjeldne sykdommer basen gen. Innvielsen sammenfaller med Verdensdagen for sjeldne sykdommer.

Investeringen fra instituttet krevde 7,5 millioner euro og har gjort det mulig å gruppere inn i en enkelt side forskjellige deler og tjenester innen genetikk. Med innvielsen er det ment å tilby en integrert løsning på genetiske sykdommer , som er ansvarlig for 70% av inntektene på barnehospitalene og 95% i tilfelle av kroniske sykdommer .

Den siste helgen i februar feires på Verdensdagen for sjeldne sykdommer , som regnes som de som har frekvens i befolkningen generelt ekstremt lav, har ukjente patologier i det medisinske samfunnet, helsemyndighetene og i befolkningen.

Det anslås at 8% av befolkningen over 25 år er påvirket av noen sykdom av genetisk opprinnelse og i EU er det den andre årsaken til spedbarnsdødelighet etter ulykker.

Sykdommene har vanligvis alvorlige fysiske og psykologiske konsekvenser hos de berørte, men det er få spesialister over hele verden som er dedikert til å studere dem på genetisk nivå.

Det er mellom 5000 og 8000 sjeldne sykdommer som påvirker omtrent 250 millioner mennesker i verden. Derfor bør innsatsen fokusere på forskning, utvikling og kommersialisering av terapier for å finne ut av årsakene og finne botemidler mot sykdommer som Fabrys sykdom, arvelig angioødem, Hunters syndrom, Gaucher sykdom, sklerose Amyotrofisk lateral, blant andre.

Noen organisasjoner og tiltak som støtter årsaken er:

- Brave Community

- Global Genes Project

- FEDER (spansk føderasjon av sjeldne sykdommer)

Kilde: ABC.com, Europa Press og El Informador.