• April 30, 2024

Ved første øyekast kan det virke som en god kvalitet: Gå gjennom verden uten å føle deg minst fysisk smerte, hva som helst som skjer med deg. Imidlertid er virkeligheten svært forskjellig fra det.

Dette er tilfellet for barnet Isaac Brown, som på fem år aldri har følt den minste smerte. Han kan ha forstyrret eller ødelagte armer; Kanskje han har følt kanten på en kniv på huden. Han kan ha møtt disse omstendighetene og andre som traumatiske eller mer enn de som alltid har samme resultat ... han føler ikke smerte.

Den medisinske tilstanden som barnet har, og uføre ​​fra å oppleve smerter i noen av dens former og på grunn av årsaken som skyldes, oppstår som følge av en mutasjon i deres gener.

Fra den nevnte forskjellen i deres gener er blokkert, eller slutter å aktivere, hjernemekanismen som ved smerte advarer om at kroppen blir utsatt for en ugunstig omstendighet, eller potensielt farlig for helse og til og med liv.

Kvalitet eller fordømmelse?

I en studie utført av tyske forskere ble det oppdaget at årsaken til den sjeldne tilstanden (eksistensen av flere dusin individer med den rundt om i verden er allerede kjent) finnes i SCN11A genet.

Dette genet er ansvarlig for koding av et protein som er en del av kanalen som tillater elektrisk ladede partikler å krysse overflaten av nevroner, eller nerveceller, grunnlaget for smerteoppfattelse.

Studien viste at mutasjonen stopper proteinets funksjon, noe som forhindrer at nervceller som er ansvarlige for å informere hjernen når det er smerte, sender de relevante signalene.

I tilfelle av isak fant foreldrene ikke noe alternativ, men ekstrem årvåkenhet 24 timer i døgnet, og en mye større innsats for å innpode barnet i bevisstheten om at han skulle være spesielt forsiktig.

Det er umulig å forhindre at disse barna blir truet av utallige farer, gitt deres tilstand, men det er i det minste mulig å forsøke å gjøre foreldrenes liv mer håndterlig og mindre katastrofalt av barna.

Video Medisin: The Rules for Rulers (April 2024).