5 sjeldne sykdommer du aldri har hørt

• April 26, 2024

Sjeldne sykdommer er de som påvirker et svært lite antall mennesker med hensyn til verdens befolkning i andel 1 av hver 2.000.

Sykdommene som vil bli beskrevet nedenfor, vises sjeldnere, i forhold 1 av hver 100 tusen mennesker. For tiden er det mellom 5000 og 8000 sjeldne sykdommer, som jegmpactan til mellom 6% og 8% av befolkningen totalt.

Progeria av Hutchinson-Gilford : Det er et syndrom preget av a for tidlig aldring (rask) fra fødselen. Egenskaper inkluderer alopecia, tynn hud (tynn hud), fravær av subkutan fett, leddstivhet og osteolyse. Under dette syndromet blir intelligens aldri påvirket. Forventet levetid reduseres ved å vurdere tidlig dødsfall på grunn av arteriosklerose eller cerebrovaskulære sykdommer.

Marfan syndrom: sykdom av arvelig opprinnelse av bindevev, som hovedsakelig påvirker skjelettet, lungene, øynene, hjertet og blodkarene. Det er preget av å ha en over gjennomsnittlig størrelse , spenne som overskrider høyde og beinmisdannelser som inkluderer arachnodactyly (uforholdsmessig lange og tynne fingre), Pectus carinatum (brystet ut) eller Pectus excavatum (sternum fordrevet innover). Det er ledsaget av hyperextensibility av leddene, knærne og bein buet tilbake , flate føtter, kyphoskolose (kombinasjon av kyphos, unormal krumning fremre av ryggraden og skoliose, unormal krumning lateralt) og subkutan fettinnhold. Det kan ledsages av akutt nærsynthet og påvirker vanligvis arteriene og hjertet.

Medfødt ufølsomhet for smerte: l en medfødt ufølsomhet for smerte kjent som CIP har sin opprinnelse i en genetisk lidelse som påvirker det autonome nervesystemet, som styrer blodtrykk, hjertefrekvens, svette, nervesystemet og evnen til å føler smerten og temperaturen. De som lider av det, tolker unaturlig måte smertefulle stimuli . De løper risikoen for å lide skader som skader, brudd, forstyrrelser, forbrenninger, som setter deres levetid i fare. De må være under oppsyn i en tidlig alder, slik at de ikke selvskader ufrivillig.