Musikkfenomenet på YouTube har MPS VI sykdom

• Kan 2, 2024

Keenan Cahill, nylig internasjonalt fenomen i YouTube , er en tenåring som bortsett fra å ha hatt nærvær av David Guetta og 50 cent I hans hjemmelagde musikkvideoer og blir sett av millioner av mennesker over hele verden, lider han av en sjelden genetisk sykdom som kalles mucopolysaccaridose eller MPS sykdom .

Gutten født i 1995 i Illinois, USA, er en av de tusen 100 menneskene som lider i år. arvelig sykdom forårsaket av a enzymmangel .

Personer som lider av det, kan ikke nedbryte visse glykosaminoglykaner, og har en mangel i enzymet kjent som arylsulfatase B eller ASB. den Enzyminsuffisiens det produserer flere beinforstyrrelser, og generaliserte kliniske manifestasjoner ofte som tidlig barndom.

Tilstanden kan dukke opp i ulike stadier av livet, påvirke organiske systemer, og hastigheten og sværheten som den presenteres, er variabel. den MPS VI Det svekker kroppen over tid og er forbundet med en kortere levetid, så tidlig deteksjon er nøkkelen til å kontrollere den.

Sykdommen ble oppdaget av forskerne Maroteaux, Llamy og samarbeidspartnere, og det er derfor også referert til som Maroteaux Lamys sykdom .

For tiden er det ingen kur for MPX VI, men hvis det finnes behandlingsalternativer som forbedrer livskvalitet og senke utviklingen av sykdommen.

Keenan Cahill er deltok på barnas minnessykehus i Chicago, med en av dyreste behandlinger i verden , som brukes hver torsdag og nærmer seg 350 tusen dollar i året.

Kilde: Maroteaux-lamy.com og WGN9 Morning News Chicago.