Gener som predisponerer for brystkreft

• April 30, 2024

Det er kjent at mennesker med forstyrrende mutasjoner i genet BRCA1 de har mye større risiko for å presentere brystkreft på et tidspunkt i livet hans. Foreløpig er funnene fra et internasjonalt forskerteam ledet av forskere fra Mayo Clinic viser at blant disse menneskene, noen kan ha andre genetiske varianter som endrer risiko. Disse nye funnene som fremhever personlig medisin, vises i utgaven av Naturgenetikk.

I denne forbindelse, legen, Fergus-sofa , forsker fra Mayo Clinic og ekspertforfatter av studien, forklarer: "Disse funnene bør være nyttige for å bestemme den personlige risikoen for å utvikle brystkreft blant bærerne av BRCA1 . Studien tillater oss også å forstå den negative hormonreseptoren brystkreft blant den generelle befolkningen. "

Genetiske mutasjoner av genet BRCA1 presentere en større risiko for å utvikle seg brystkreft mellom transportørene. For å avgjøre om noen genetisk variasjon ville endre eller endre denne risikoen hos store populasjoner av mutasjonsbærere, utførte forskerne fullstendig genomforskningsstudier (GWAS) som endte opp med å dekke 20 forsknings sentre i 11 forskjellige land.

Først 550 000 genetiske endringer ble studert i hele humant genom av tusen 193 bærere av mutasjoner BRCA1 under 40 med invasiv brystkreft og disse endringene ble sammenlignet med de av tusen 190 bærere av BRCA1 av samme alder, men uten brystkreft. De 96 enkle nukleotidpolymorfismer (SNPs) som ble oppdaget ble deretter studert i en større populasjonsprøve på ca. 3000 BRCA1 bærere med brystkreft og 3000 bærere uten kreft. Forskerne oppdaget fem enkle nukleotidpolymorfier knyttet til risikoen for brystkreft i et område med kromosom 19p13.

Den mest grundige studien av de enkelte nukleotidpolymorfiene hos 6 800 pasienter med brystkreft uten mutasjoner BRCA1 avslørte koblinger til sykdommen med negativ østrogenreseptor, det vil si, kreftvektorer uten mottakere østrogen .

I en annen full-genomsammensetningsstudie som involverte 2300 pasienter, var de fem enkeltnukleotidpolymorfismer også knyttet til triple-negativ brystkreft, som er en aggressiv type sykdom som tilnærmet 12 prosent tilskrives. alle brystkreftene. den trippel negative svulster de uttrykker ikke gener for østrogenreseptorer, verken progesteron eller reseptor 2 i den humane epidermal vekstfaktor (Her2 / neu). Forskerne oppdaget også at disse enkelt nukleotidpolymorfismer ikke hadde noen sammenheng med risikoen for eggstokkreft hos bærere av BRCA1-mutasjoner.

Plasseringen av disse risikomodifiserende enkeltnukleotidpolymorfismene gir forskere et mål som gjør det mulig å bedre forstå mekanismene bak utviklingen av brystkreft . I tillegg, når de kombineres i kontinuerlige studier av samme gruppe med andre risikomodifikasjoner og identifisering av enkelt nukleotidpolymorfismer, kan det være mulig å finne bestemte bærere av BRCA1 med mindre risiko for kreft og bærere med særlig høy risiko for kreft , som kunne velge å endre tilnærmingen til forebygging av kreft . 

Undersøkelsen ble støttet av Stiftelsen for brystkreftforskning , Susan G. Komen for kur , den National Institutes of Health og av Kreftforskning i Storbritannia . I tillegg til den første forfatteren, legen Antonis Antoniou fra University of Cambridge bidro mer enn 180 personer og flere konsortier til forskningen, og de var også medforfattere.

Video Medisin: Evette Rose & Teal Swan - The Metaphysical Root Cause of Illnesses (April 2024).