Trisomi 18 er den vanligste kromosomale abnormiteten

• April 27, 2024

den Edwards syndrom , bedre kjent som trisomi 18, har hatt mye diffusjon, i tilfelle av republikanske Rick Santorum, som har en datter som lider av denne kromosomale abnormiteten.

Den tidligere amerikanske senatoren sier at den lille Bella, som er 3 år gammel, har overskredet estimert overlevelse for barn som lider av trisomi 18.

den trisomi 18 er en av de tre vanligste kromosomale anomaliene, selv om den er ganske sjelden, forekommer hos omtrent 1 av hver åtte tusen nyfødte.

Ifølge informasjon publisert av The Washington Post , om lag 60% av nyfødte dør med sykdom ; mellom 10 og 5% overlever ett år, og bare 1% lever mer enn 10 år med denne genetiske tilstanden, spesielt jenter.

Hva er Trisomy18?

Barn med trisomi 18 har tre kopier av kromosom 18 i stedet for to; årsaken til sykdom det er fortsatt ukjent; Spesialister påpeker imidlertid at barn med eldre mødre har større risiko for å lide av det. Det kan oppdages før fødselen, gjennom en mikroskopisk undersøkelse av fostervann og ultralyd.

De fleste babyer med trisomi 18 har misdannelser av ulike organer. Nesten alle har et unormalt hjerte, med en perforering mellom hjertets store hulrom.

I tillegg har en tredjedel en hesteskoformet nyre og en femte har en unormal spiserør. den mental retardasjon Det er vanlig, men ikke universell, og mange har karakteristiske ansiktsfunksjoner, for eksempel lavt sett ører.

Spesialister påpeker at rundt 90% har lav fødselsvekt og noen er for tidlige; den infeksjoner de er et vanlig og tilbakevendende problem hos babyer med trisomi 18.

Følg oss på @GetQoralHealth og GetQoralHealth på Facebook

Video Medisin: Williams' syndrom - Hva kan man gjøre med engstelse? (April 2024).