Denne sjeldne sykdommen kan påvirke barnet ditt

I Mexico lider en av hver 20 tusen barn født i live fenylketonuri. En sykdom som anses å være en minoritet eller foreldreløs, som forekommer med lav frekvens, presenterer diagnostiske og overvåkingsvansker, og har i de fleste tilfeller ukjent opprinnelse.

Denne arvelige tilstanden der begge foreldrene må overføre det defekte genet, er en genetisk forstyrrelse av stoffskiftet som ikke tillater å behandle fenylalaninet som kommer fra proteiner av melk, egg, kjøtt, fisk eller belgfrukter

Hos disse pasientene fenylalanin det akkumuleres, og hvis de ikke mottar betimelig behandling, har de påvirkning i sentralnervesystemet og kan til og med presentere irreversibel hjerneskade.

Fenylalanin spiller en rolle i kroppens produksjon av melanin, pigmentet som er ansvarlig for fargen på hud og hår. Derfor har barn med denne tilstanden vanligvis lettere hudfarge, hår og øyne enn deres søsken.

Andre symptomer kan være: Forsinkelse av mentale og sosiale ferdigheter, hovedstørrelse betydelig under normal, hyperaktivitet, spasmodiske bevegelser av armer og ben, intellektuell funksjonshemning, anfall, hudutslett, rystelser, uvanlig holdning av hendene ...

De menneskene som ikke blir behandlet eller ikke unngår matvarer med fenylalanin og de har denne sykdommen, gir de av en merkelig lukt i pusten, huden og urinen. Dette skyldes opphopning av dette stoffet i kroppen.

Fenylketonuri er behandlet og en rekke forebyggende tiltak vil være tilstrekkelig for å sikre en sunn vekst av barn som lider av det, for eksempel et restriktivt diett ved bruk av fenylalaninfrie formler samt periodiske kliniske evalueringer. Det kan også lett oppdages med en enkel blodprøve gjennom nyfødt screening.

Det er viktig at de foreldrene som har Fenylketonuriske barn Vær oppmerksom på konsekvensene som kan skyldes at du ikke behandler dem eller utfører dietten på riktig måte.

Hvis et par ikke vet hvis sykdommen kan bære genet, Det er viktig at du gjennomfører de respektive enzymatiske analysene. Kvinner som lider av fenylketonuri, bør ha en streng diett før, under og etter svangerskapet, selv om barnet ble født uten det defekte genet fordi opphopningen av dette stoffet i moderens kropp kunne forårsake konsekvenser i barnets organisme .

Vær så snill, vær forsiktig ...


Video Medisin: Aktivitet og deltakelse ved utmattelse og revmatisk sykdom (Mars 2024).