De oppdager genetisk bevis på den vanlige migrene

• April 24, 2024

Et internasjonalt konsortium av genetikere og forskere som spesialiserer seg på hodepine, har oppdaget en genetisk variant karakteristisk for personer utsatt for å lide av en felles form for migrene . Studien, om hvilken en artikkel har blitt publisert i tidsskriftet Naturgenetikk, mottok finansiering fra EUROHEAD-prosjektet (gener av migrene og nevrologiske ruter), finansiert i sin tur med 3,2 millioner euro gjennom sjette rammeprogrammet (FP6).

Det er syv typer migrene, alle er ekstremt smertefulle. Under et migreneangrep er pasienter følsomme overfor lys, lyd og opplever ofte kvalme, oppkast eller midlertidig tap av syn. Denne tilstanden er forbundet med flere årsaker, inkludert stresset og mangel på søvn . Hormonelle endringer kan også forårsake angrep, med forekomsten som er høyere hos kvinner enn hos menn. Spesielt er det anslått at i Europa lider 8% av mennene og 17% av kvinner regelmessig av migrene.

Det vitenskapelige samfunnet lærte for noen år siden at følsomheten til et individ avhenger i stor grad av genetiske faktorer. Nylig flere genetiske mutasjoner som forårsaker sjeldne og ekstreme former for migrene, men genetiske faktorer som ligger til grund for den vanlige migrene, var ikke kjent til nå.

Forskningsprosessen

I den refererte forskningen, en studie av pan-genomisk forening , forskere fra 40 forskningsmiljøer i hele Europa jobbet som et team for å studere genetiske data på mer enn 50 tusen mennesker. I en første fase sammenlignet de genomene av 2.731 migrene pasienter fra Tyskland, Nederland og Finland med de av 10.747 kontroller. For å bekrefte resultatene, sammenlignet de genomene av 3.202 pasienter med de 40.062 kontrollene. Laget oppdaget at pasienter med en variant av DNA (spesifikk deoksyribonukleinsyre) plassert på kromosom 8 (mellom PGCP og MTDH / AEG-1-gener) var mer sannsynlig å lide av migrene.

"Dette er første gang vi har klart å studere genomene av flere tusen mennesker og å finne genetiske spor som tydeliggjør den vanlige migrene, "sa Dr. Aarno Palotie, leder av International Genetics Consortium for Headache (IHGC). Wellcome Trust Sanger Institute (Storbritannia).

Forskerne indikerte at den genetiske varianten spiller en grunnleggende rolle i reguleringen av en nevrotransmitter som kalles glutamat . Spesielt er det i stand til å endre aktiviteten til MTDH / AEG-1, som i sin tur regulerer aktiviteten til EAAT2-genet. Proteinet EAAT2, som vanligvis er ansvarlig for eliminering av glutamat fra synapse hjernen, har allerede vært knyttet til andre nevrologiske sykdommer som epilepsi og schizofreni .

Forfatterens oppfatning

Forfatterne forstår at forholdet mellom varianten (kalt rs1835740) og migrene er basert på en dårlig regulering av glutamat som kan føre til opphopning av dette kjemiske stoffet i hjernens synapser, noe som gjør at pasienten blir stadig mer følsom overfor de faktorene som forårsaker migrene . De foreslår at en mulig terapeutisk metode ville være å forhindre akkumulering av glutamat.

"Selv om vi vet at EAAT2 genet spiller en avgjørende funksjon I flere menneskelige nevrologiske prosesser, og sannsynligvis i utviklingen av migrene, har det hittil ikke blitt etablert et forhold som tyder på at akkumuleringen av glutamat i hjernen kan påvirke den vanlige migrene, sier professor Christian Kubisch fra universitetet i Ulm (Tyskland) Denne forskningen rydder veien for realiseringen av nye studier at de behandler sykdomsbiologi i dybden og på hvilken måte denne betongendringen kan utøve sin effekt.

"Studier av denne typen er bare mulige takket være omfattende internasjonale samarbeid som samler en overflod av data med tilstrekkelig kapasitet og ressurser til å oppdage denne genetiske varianten. oppdagelse åpner nye måter å forstå menneskelige sykdommer felles, "sa dr. palotie.

Forfatterne advarer om at det er nødvendig å utdype studien av denne varianten av DNA og dens effekt på gener som omgir den for å kjenne til mekanismene som ligger til grunn for migrene angrep. "Denne varianten bare klarer for en liten brøkdel av genetisk variasjon totalt som observeres i migrene, "avslutter studien. Det forventes at fremtidige pangenomiske tilknytningsstudier vil avklare i større grad denne variasjonen.

Disse undersøkelsene bør også studere bredere populasjonsprøver, siden studien presentert var basert på data fra personer som hadde deltatt klinikker spesialisert på hodepine . "Siden de har gått til en spesialisert klinikk, er det sannsynlig at de bare er de mest ekstreme tilfellene blant befolkningen som lider av den vanlige migrene," forklarte Dr. Gisela Terwindt fra Leids Universitet Medical Center of Leiden. "I fremtiden bør foreninger undersøkes i den generelle befolkningen, der det også vil være mindre akutte tilfeller."

For mer informasjon, besøk:

Wellcome Trust Sanger Institute: //www.sanger.ac.uk/

Naturgenetikk: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© EU: CORDIS

Video Medisin: Evette Rose & Teal Swan - The Metaphysical Root Cause of Illnesses (April 2024).