Renal tubulær acidose er lite kjent

"Min baby vokser til en hastighet ualminnelig langsom , og selv ved 6 måneders alder tilbrakte han 2 måneder uten å vokse. Hennes barnelege første trodde kanskje at brystmelk ikke fôret henne nok, og vi måtte bytte til formel. "

"En uke senere, med studiene i hånden, lærte jeg om eksistensen av en sykdom det ville for alltid endre min oppfatning av livet og min måte å handle på: renal tubulær acidose (ATR) ".

"Jeg fant straks det beste pediatrisk nevrolog av byen og jeg gjorde en avtale med ham. Da han så blod- og urinstudiene, bekreftet han diagnosen, men han bestilte flere studier (av bein alder og renal ultralyd ) for å se hvor mye skade ATR hadde gjort i min lille jente kropp "...

Ovenstående er en del av et brev fra utbredt bevissthet av en gruppe mødre med barn som lider av renal tubulær acidose, en sykdom som er lite kjent selv leger og barneleger .

ATR er ikke bare preget av lav størrelse og vekt av de små, men i noen tilfeller er det ledsaget av mangel på appetitt .

Det er fortsatt ingen nasjonalstatistikk, men det anslås det 1 av 10 tusen babyer født med ATR.

Behandlingen kan være bikarbonater eller sitrater, men forårsaker konsekvenser som gastritt eller kvalme.

Hvordan virker renal tubulær acidose (TKA)?

Nyrene er organene med ansvar for å eliminere giftstoffer som kroppen produserer under sin daglige metabolisme. Innenfor disse giftene er organiske syrer, produkt av disse avfallene. den ATR er en forandring i nyres funksjon , som ikke klarer å opprettholde den suralkaliske biokjemiske balansen under blodfiltreringsprosessen, det vil si at de ikke klarte å fullstendig kaste bort disse syrer og / eller ikke tilstrekkelig gjenabsorberer nok bikarbonat for at organismen skal fungere skikkelig.

Hva betyr ATR?

Acidose er a økning i blodets surhet , som kan skyldes flere grunner. ATR er en som stammer fra nyrene i nyrene, som returnerer syre til blodet i stedet for å eliminere det riktig i urinen.

årsaker

Hos barn er ATR vanligvis på grunn av a umodenhet av nyrene ved fødselen , selv om symptomene kan ta opptil tre år å manifestere. ATR kan også presenteres sammen med andre syndromer. Hvis det oppstår hos voksne, er ATR forårsaket av flere sykdommer, som for eksempel lupus, så vel som med medisiner.

symptomer Hvert tilfelle av ATR er forskjellig og noen av følgende kan oppstå:

  • Forsinkelse i utvikling: Høyde og / eller lav vekt.
  • Kvalme og / eller oppkast.
  • Mangel på appetitt (kalt Hyporexia), problemer med å tygge.
  • Forstoppelse i de fleste tilfeller, eller diaré.
  • Mangel på muskelton, kalt hypotoni, som fører til forsinkelser i motorutvikling.
  • Forsinkelse i Psycho-Motor Development (DPM) for eksempel på språket.
  • I noen tilfeller kalsium innskudd i nyrene, kalt nephrocalcinosis.

diagnose

Det kan mistenkes at et barn lider av ATR når du slutter å vokse og / eller gå ned i vekt . Det kan også fremkalle oppkast, kvalme og utilstrekkelighet.

ATR er lett å diagnostisere med blod og urintester. Deretter utføres en renal ultralyd vanligvis for å avgjøre om det er nefrokalsinose; I tillegg til røntgenbilder av hendene (eller hånd og fot) for å måle bein alder, kontrolleres dette om det er en forsinkelse i utviklingen av beinsystemet eller avkalkning.

Typer av ATR

  1. Det finnes 4 typer ATR:
  2. Distal (den vanligste).
  3. Proksimal (som krever større doser medikament for behandling).
  4. Hybrid (kombinasjon av 1 og 2).
  5. Distal form av sjeldne med 5 undertyper, og som vanligvis ikke er relatert til barndoms-RTA.

behandling Distal ATR styres med en citratløsning og Proximal ATR med en bikarbonatløsning. Dosen bestemmes av nevrologisten i henhold til CO2-nivåene i blodet og vekten av hver pasient.

Behandlingen kompenserer for den biokjemiske ubalansen i blodet og tapet av bikarbonat, kalsium eller kalium i urinen, samt økningen av mengden av sitrater i urinen (vanligvis lav i det distale RTA) når det gjelder citratoppløsningen.

Er det en kur? Det er stadier i vekst når nyrene kan modnes og begynner å fungere normalt alene:

  • Rundt 7 år gammel.
  • Rundt 10 år gammel.
  • Under pubertet.

Hvis de ikke gjør det, vil pasienten fortsette å ta citrat- eller bikarbonatløsningen for resten av livet.

Hva skjer hvis det ikke er behandling?

Selv om problemet er i nyrene, syrer blodet i beinene med stor risiko. Hvis ATR ikke behandles ordentlig, kan denne overskytende syre forårsake rickets og andre deformasjoner.

Deponering av kalsium i nyrene (nefrokalsinose) kan øke dersom det ikke behandles og føre til langvarig nyresvikt.

Kan pasienter føre et normalt liv? Barn med ATR kan leve et helt normalt liv, så lenge de tar behandlingen nøye. Imidlertid har de vanligvis lavt immunforsvar, og mange av dem blir ofte syke.

Møt foreldre til barn med ATR på www.acidosistubular.com