Fenylketonuri blir kurert med mat

I verden er det omtrent åtte tusen sykdommer katalogisert som sjelden, gitt sin eksepsjonelle forekomst (en på 20 tusen), og umuligheten av å hindre dem, slik det er tilfelle av fenylketonuri .

Av disse forholdene har bare 200 blitt studert og har behandling, noe som er en av de mest tilbakevendende fenylketonuri (PKU), som i Mexico City har blitt diagnostisert av National Institute of Pediatrics (INP) til 11 personer, for det meste babyer og landsomfattende til nesten 60 personer.

For sin del, den fenylketonuri består av akkumulering av aminosyren i fenylalanin i blod , som produserer nevrologiske forandringer som stopper utviklingen av personen i en tidlig alder, og selv om den er uhelbredelig, blir den kontrollert så lenge den oppdages i tide.

"The fenylketonuri Det er det beste eksempelet på hvordan en sjelden sykdom med riktig og hensiktsmessig ledelse helt kan redde personen. Hvis du finner pasienter fra spedbarn og blir behandlet, utvikler de ikke rus eller sykdom og kan være fullt funksjonelle, "sa han. Marcela Vela, leder av laboratoriet for innfødte feil av metabolisme og sifter av INP .

Et tilfelle av denne typen lidelse er at Mimi, en jente som, etter å ha blitt født for en uke siden, begynte å kaste opp ammende melk, var irritert og reagerte ikke riktig på stimuli rundt henne.

Barnelege sa at alt var bra, men resultatet av neonatal skjerm , en test som identifiserer endringer i stoffskiftet, noe som viste at den lille hadde høye nivåer av aminosyren fenylalanin og etter å ha utført andre tester ble hun diagnostisert med fenylketonuri 45 dager etter fødselen, en periode som ble vurdert som tidlig deteksjon.

Behandlingen av denne sykdommen er basert på kontroll av mat, fordi de fleste matvarer, spesielt de av animalsk opprinnelse, samt behandlet mat, søtsaker og drikkevarer, inneholder fenylalanin hvis høy konsentrasjon detonerer denne tilstanden.

Når det gjelder spedbarn eller småbarn, er det den såkalte formelen, en slags melk som inneholder stoffer som holder aminosyrenivået og i sin tur ernæringsmessig erstatter proteiner som ikke kan konsumeres direkte.

For ungdom eller voksne er det medisiner i tabletter som tillater regulering i kroppen din, som må ledsages av konstant medisinsk behandling og overvåking.

Barn som diagnostiseres med denne sykdommen og gjennomgår behandling fra fødselen, har gode livsprognoser, i motsetning til de som ankommer tidlig og omsorg blir palliativ, fordi skadene forårsaket av sykdommen på nevronivå er irremediable.

Hva er en sjelden sykdom?

I den følgende VIS-A-VIS-videoen forklarer vi hvilke sjeldne sykdommer som er:

Innenfor rammen av Verdensdag av Sjeldne sykdommer, som blir feiret 29. februar, er utfordringen for å forhindre sen diagnostisering av sjeldne sykdommer å skade småbarns liv, å oppdage dem i tid gjennom neonatal skjerm .


Video Medisin: Vad är ett PKU-prov och hur går det till? - Vi följer med barnmorskan (Mars 2024).