Neonatal screening tillater tidlig diagnose

• April 19, 2024

Det er en studie som identifiserer til nyfødte med endringer i metabolisme. Målet med neonatal screening er å oppdage eksistensen av en sykdom eller medfødt mangel , før det manifesterer seg, for rettidig og integrert deteksjon og behandling.

Neonatal skjermen må brukes på alle barn nyfødte . Det er ikke en diagnostisk prosedyre, siden nyfødte med mistenkelige resultater må gjennomgå bekreftende diagnostiske tester.

Studien er for tiden gjennomført i alle land gjennom analyse av bloddråper, fra hælen, samlet på et bestemt filterpapir, som er kjent som "Guthrie-kortet", en pioner for screeningsprogrammer over hele verden.

Gjennom denne analysen kan det oppdages av en sykdom, for eksempel fenylketonuri eller medfødt hypothyroidisme, opptil nesten femti sykdommer som medfødt adrenal hyperplasi, cystisk fibrose, galaktosemi, lønnsirup urinsykdom (lønn), feil i syklusen av urea, tyrosinemi, medfødte organiske acidemier, oksydasjonsfeil av fettsyrer, thalassemier, Duchenne muskeldystrofi, smittsomme sykdommer som toxoplasmose og HIV (humant immundefektvirus).

I Mexico er neonatal skjermen for påvisning av medfødt hypothyroidisme obligatorisk ved lov og må utføres på alle barn født på meksikansk territorium.

(Kilde: Helsedepartementet, Nasjonalt senter for likestilling og reproduktiv helse, "Neonatal screening, deteksjon og rettidig og omfattende behandling av hypothyroidisme, tekniske retningslinjer", 2007, Mexico D.F.)

Video Medisin: Suspense: Mortmain / Quiet Desperation / Smiley (April 2024).